dur, periostal ve intramembranöz kemikleflme ifllemleri
normaldir (3).
Akondroplazik çocuklar do¤umda tan>nabilir, gövde
uzunluklar> normal fakat ekstremiteleri k>sad>r (fiekil
198.1). Bu çocuklar>n motor geliflimleri s>kl>kla gecikir, fa-
kat geç çocuklukta motor koordinasyon baflar>l>r ve 2 yafl
civar>nda ba¤>ms>z ambulasyon mümkün hale gelir (3).
Frontal ç>k>kl>k, burun kemerinin yass>laflmas> ve yüzün
orta k>sm>n>n hipoplazisi akondroplazik çocuklar>n tipik
yüz özellikleridir. Torakolomber bileflkede kifoz, bebeklik-
te görülebilir, fakat bu deformite genellikle ba¤>ms>z am-
bulasyonla kendili¤inden düzelir. Genel ligamentöz laksi-
te, alt ekstremitelerde d>fl rotasyona ve dizlerde ise genu re-
kurvatum veya genu varuma yol açabilir.
Kondrokranium ve nörokraniumun orant>s>z büyümesi
sonucu geliflen foramen magnum stenozu, en iyi bilgisayar-
l> tomografi (BT) veya magnetik rezonans görüntüleme
(MRG) ile ortaya konur (fiekil 198.2). Radyografik incele-
mede, lomber omurgada L5'den L1'e do¤ru gidildikçe in-
terpediküler mesafede belirgin daralma tespit edilir. Pelvis
tipik olarak genifl ve k>sa, ilium ise köfleli görünümdedir.
Uzun tübüler kemikler k>sa ve kal>nd>r, metafizyel geniflle-
me (alevlenme) görülür. Distal femoral ve proksimal tibial
metafizlerdeki aç>lanmalar, dizin varus dizilimine katk>da
bulunur (fiekil 198.3).
Obezite, akondroplazik hastalarda erken çocuklukta
bafllayan ve hayat boyu devam eden bir problemdir. Orta-
yüz hipoplazisine ba¤l> s>k geliflen kulak enfeksiyonlar>,
iflitme kayb>na kadar ilerleyebilir. Foramen magnum steno-
zu, yaflam>n ilk birkaç y>l>nda tipik bir problemdir ve geli-
flim gerili¤i, hipotoni, uyku apnesi ve beslenme bozukluk-
lar>n> içeren çeflitli nörolojik bulgularla sonuçlanabilir.
Akondroplazik hastalar, genelde sa¤l>kl> olmakla beraber
mortalite oranlar> tüm yafl gruplar>nda yüksektir; küçük
çocuklarda ani ölüm, daha büyük çocuklarda ve genç erifl-
kinlerde santral sinir veya solunum sistemi problemleri ve
eriflkinlerde kardiyovasküler problemler bafll>ca ölüm ne-
denleridir (4).
Ba¤>ms>z ambulasyonla genellikle düzelen torakolom-
ber kifoz, akondroplazili çocuklar>n %10-15'inde >srarc>
olur. Bu hastalarda, korseleme ve desteksiz oturman>n ön-
lenmesi tavsiye edilir. Korselemenin yetersiz kald>¤> ço-
cuklarda in situ posterior spinal füzyon (enstrümantasyon
olmaks>z>n) uygulan>r. Akondroplazik eriflkinlerde en s>k
görülen ve en rahats>z edici problem ise torakolomber spi-
nal stenozdur. Hastalar genellikle üçüncü dekadda bel ve
bacak a¤r>s>, parestezi, paraparezi ve inkontinans ile baflvu-
rurlar (5). fiiddetli bulgular> olan hastalarda çok seviyeli la-
minektomi ile spinal dekompresyon gerekebilir.
Genu varum, akondroplazik hastalar>n en az %50'sini
etkileyen bir durumdur. Genellikle ilerleyici olan ve kon-
servatif yöntemlerle önlenemeyen bu deformite için cerrahi
tedavi, proksimal tibiofibular düzeltici osteotomi, önerilir
3223
BÖLÜM 198
n
Geliflim Evresinde Lokomotor Sistem Patolojileri
fiekil 198.2
Akondroplazik 6-ayl>k bir çocu¤un magnetik rezonans görün-
tülemesi karakteristik dar foramen magnumu göstermekte.
fiekil 198.3
Akondroplazili bir çocu¤un alt ekstremite radyografisi anor-
mal metafizyel geniflleme ile tüm uzun kemiklerdeki k>salma
ve kal>nlaflmay> göstermekte. Distal femoral ve proksimal tibi-
al metafizlerdeki aç>lanmalar fliddetli genu varum deformite-
sine yol açm>fl.