(fiekil 198.4A-B) (6). Akondroplazik hastalar>n k>sa alt ve
üst ekstremitelerinin uzat>lmas> her geçen gün daha s>k uy-
gulanmaktad>r. Eksternal fiksatörlerle kemi¤in tedrici uza-
t>lmas> sonucu boyda, otalama 30 cm'ye kadar uzama elde
edilebilir. Bu hastalarda büyüme hormonu kullan>lmas> ise
henüz klinik deneme aflamas>ndad>r.
S
POND
D
Spondiloepifizyel displazi terimi, orant>s>z k>sa-gövde cüceli-
¤i ve vertebra ve epifizyel merkezlerin primer olarak tutul-
mas> ile karakterize bir grup hastal>¤> tan>mlar. Spondilo-
epifizyel displazi (SED) konjenita, en s>k görülen tiptir.
SED konjenita, otozomal dominant bir geçifl gösterir, fakat
ço¤u çocuk hastal>¤> yeni bir mutasyonla kazan>r. Hastal>-
¤> oluflturan gen defekti, kromozom 12 üzerinde yeralan
tip II kollajen gen lokusundaki (COL2A1) bir delesyonla
iliflkilendirilmifltir (7). Tip II kollajen k>k>rdakta bask>n fle-
kilde bulunan proteindir.
Spondiloepifizyel displazi konjenita, bebeklikte tan>na-
bilir. Bafll>ca bulgular orant>s>z k>sa-gövde cüceli¤i ve
ekstremitelerin rizomelik tutulumunu içerir. Boyun k>sa,
gö¤üs pektus karinatum deformitesi ile beraber f>ç> fleklin-
de olabilir. Torasik skolyoz ve kifoz, genellikle ergenlik dö-
neminde ortaya ç>kar. Genu valgum ve ekinovarus deformi-
teleri, SED konjenital> hastalarda s>k görülen alt ekstremi-
te problemleridir.
Spondiloepifizyel displazi konjenital> hastalarda ke-
mikleflme merkezlerinin geliflimi gecikir. Vertebra korpus-
lar> bafllang>çta bikonvekstir fakat yaflla düzleflir. Odontoi-
din hipoplazisi veya tam yoklu¤u, atlantoaksiyel instabili-
teye yol açarak, erken çocukluk döneminde bile nörolojik
problemler yaratabilir. ta geliflir. sa ve küçük, asetabular çat> hori-
zontaldir. Kapital femoral epifizin kemikleflmesi genellikle
gecikmifltir, ve de¤iflen derecelerde koksa vara görülür (fie-
kil 198.5A) (8). Distal femur ve proksimal tibia kemiklefl-
me merkezlerindeki gecikmeye s>kl>kla eklem yüzeylerinin
düzleflmesi ve düzensizli¤i efllik edebilir. Genu valgum s>k-
t>r (fiekil 198.5B).
Üst servikal omurga instabilitesi veya stenozu, kord
kompresyonu ve myelopatik de¤iflikliklere yol açabilir. Ser-
vikal omurgan>n lateral fleksiyon-ekstansiyon radyografile-
ri ve fleksiyon-ekstansiyon manyetik rezonans görüntüle-
mesi (MRG) gereklidir. MRG spinal stenoz de¤erlendir-
mesinde de yararl>d>r. olan hastalarda posterior servikal füzyon yap>lmal>, e¤er be-
lirgin stenoz mevcutsa dekompresyon da ilave edilmelidir
(9). K>rkbefl derecenin alt>ndaki spinal e¤riliklerin bafllan-
g>ç tedavisi korselemeyi içerir. Bu derecenin üzerindeki
ilerleyici e¤rilikler ise genellikle posterior spinal füzyon ve
enstrümentasyonu gerektirir. fiiddetli, rijid e¤riliklerde,
ilave olarak anterior füzyon da eklenebilir.
Spondiloepifizyel displazi konjenital> çocuklarda koksa
vara, genellikle kalça fleksiyon kontraktürü ve lomber lor-
doz ile beraber seyreder. Tavsiye edilen tedavi, proksimal
femoral valgus-ekstansiyon osteotomisidir. Diz çevresi flid-
detli aç>sal deformiteler ise düzeltici osteotomiler ile teda-
vi edilir. Total eklem replasman>, kalça ve dizlerinde semp-
KISIM 10
n
Ortopedik Sorunlar ve Yaklafl>mlar
3224
fiekil 198.4
A-B. Akondroplazili 16-yafl>nda bir k>z hasta. (A-B) Büyümesi-
ni tamamlam>fl olan bu hastada ilerleyici genu varum defor-
mitesine yönelik olarak uygulanan proksimal tibial düzeltici
osteotomi.
fiekil 198.5
Spondiloepifizyel diplazi konjenital> 8-yafl>nda bir hasta. A.
Proksimal femurlar>n radyografik incelemesi gecikmifl kemik-
leflmeye ba¤l> küçük ve düzensiz femur bafllar>n> ve genifllemifl
metafizleri ortaya koymakta. Asetabular çat>lardaki horizon-
talleflme belirgin. B. Ayn> hastan>n hem femur hem de tibia
eklem yüzlerindeki düzleflme ve düzensizli¤e genu valgum de-
formitesi efllik etmekte.