Kronik miyelojenik lösemi
Polistemia vera
Birincil trombositoz
Miyelofibroz, miyeloid metaplazi
Miyelodisplazi
Siklik nötropeni
Kostmann sendromu
Diskeratozis konjenita
Konjenital megakaryosit
9:22 translokasyon
JAK2
Bilinmiyor
Elastaz 2 geninde mutasyonlar
Ço¤unda, elastaz 2 geninde bir mutasyon
Azalm>fl öncüller ile DKC1 geninde mutasyonlar
Trombopoetin reseptöründe mutasyonlar (MPL) bir yafl>ndan sonra %50 aplastik anemiye
edilmifl çevre kan>na benzer sonuçlar verebilir. Mobilize edilmifl çevre
kan> kök hücrelerinin ilik hücreleri kadar uzun süreli ço¤alma kapa-
sitesine sahip olup olmad>klar> henüz belirlenmemifltir.
baz> uzan>mlar> olabilmektedir. S>v> kültür ortam>nda ilik hücrelerine
baz> sitokinler eklenmesinin farkl>laflma ve öncü hücrelerin ço¤almas>-
na neden oldu¤u çok say>da çal>flmada gösterilmifltir. Bu hücreler na-
kilde de etkili olabilirler, ancak, bu henüz hiç bir çal>flmada kan>tlan-
m>fl de¤ildir; ayr>ca, ilik kök hücrelerinin sitokinlerle uyar>lmas>n>n
yerleflme (engraftman) fenotipinde geridönebilen ve hücre döngüsü-
nün kademeleriyle iliflkili olan oynamalara yol açabildi¤i ve geç S/er-
ken G2 kademesinde yerleflme olmamas>na (engraftman olmamaya)
yatk>n oldu¤u da gösterilmifltir.
totoksik ilaçlar fleklinde sitotoksik tedaviler uygulanmas> gerekti¤ini
yanl>fl olarak ileri sürmüfltü. Gerçekte, böyle tedavi uygulanmam>fl al>-
c>larda da ilik kök hücreleri niceliksel olarak yerleflebilirler (engrafte
olabilirler), nakil sonras>nda al>c>n>n ve vericinin hücrelerinin nihai
oran> basitçe al>c> ve vericinin kök hücrelerinin oran>yla iliflkili olmak-
tad>r (Bölüm 184).
uygulanma sonras>nda h>zla (12 saat içinde) hücre döngüsüne girmek-
tedirler. Kök hücreler kemik yüzeyine gidip hem hematopoetik hem
de kemik hücrelerini oluflturmaktad>rlar. Kök hücreler h>zl> bir flekil-
de dolafl>m> terk etmektedirler; ancak, timusa ilk dalgada yerleflme
(engraftman) olmuyor gibidir, daha sonra ikincil yerleflme (engraft-
man) söz konusu olmaktad>r. Bu gözlemler güncelleflen mini nakil
yaklafl>mlar>na temel oluflturmaktad>r ancak allogeneik ortamda yer-
leflmenin (engraftman>n) sa¤lama al>nmas> ve graft>n al>c>ya reaksiyo-
nunu önlemek için ek ad>mlara ihtiyaç vard>r.
lastik hastal>klard>r. Paroksismal nokturnal hemoglobinüri (Bölüm 164)
kay>p hücresel glikozilfosfatidilinositol zincirlerinde geliflen PIGA mu-
tasyonu sonucu pluripotent (lenfoid dahil) hücre düzeyinde geliflmifl bir
klonal hastal>kt>r. 21 günde bir nötropeni ataklar> ile seyreden ve elastaz
2 geninde bir mutasyon sonucu geliflen siklik nötropeni (Bölüm 173), bir
pluripotent kök hücre hastal>¤>d>r ve ayr>ca hem eritrosit hem de trom-
bosit serilerinde benzer sikluslara neden olur. A¤>r kronik nötropeni
(Kostmann sendromu, Bölüm 173) de s>kl>kla elastaz 2 geninde görülen
bir mutasyon sonucu geliflir ve G-CSF ile tedavi edildi¤inde akut miye-
lositik lösemi geliflimi söz konusudur.
s>kl>kla bir immün sald>r>ya maruz kalmas> sonucu geliflir. Bunun d>fl>n-
da immün olmayan sebepler ile ilaca ba¤l>, viral etkenlerle pluripotent
kök hücrenin ölümü ya da yetersizli¤i söz konusu olabilir. Fanconi ane-
misinde (Bölüm 171) kal>tsal bir aplastik aneminin yan>nda tek ubikuti-
ne sahip FANCD2 oluflumunda yetersizlik sonucu hasarl> DNA'n>n
onar>m> gerçekleflmez ve progenitör hücre miktar> azal>r ve böylece efl
zamanl> olarak solid tümörler ya da akut miyelositik lösemi geliflebilir.
cu geliflir. Progenitör hücreler azalm>flt>r. %50 hastada kemik ili¤inin
yetersizli¤i (aplastik anemi) geliflir. Konjenital amegakaryositik trom-
bositopenide bir trombopoetin reseptörü olan MPL'nin mutasyonuna
ba¤l> olarak hayat>n ilk y>l>nda %45 hastada aplastik anemi geliflir. Di-
¤er X'e ba¤l> trombositopeni sendromlar> GATA1 ya da Wiscott-Al-
drich sendromu geninde mutasyonlar sonucu görülür. Trizomi 21 lö-
semi, miyelodisplazi ya da aplastik anemiye neden olabilir. Dan hum-
mas> ya da parvovirüs (B19) gibi viral infeksiyonlar ile tek seride ya da
tüm serilerde yetersizlik görülebilir.