background image
Bölüm 271
Primer klar>
1926
K>s>m XXI
Allerji
TABLO 271-1
Hastal>k
Gen/Protein
Kromozom Loküsü
ANT
X'e ba¤l> agammaglobülinemi
Otozomal resesif agammaglobülinemi
Otozomal resesif agammaglobülinemi
Otozomal resesif agammaglobülinemi
Otozomal resesif agammaglobülinemi
Immunoglobülin A eksikli¤i
Selektif Immunoglobülin G alt grup eksiklikleri
-zincir eksikli¤i
Otozomal resesif HIGM tip3
Otozomal resesif HIGM tip2
Otozomal resesif HIGM
BTK
a¤>r zincirin sabit bölgesi
IGLL1/
5 veya 14.1 (CD179b)
Ig
/B29 (CD79A)
BLNK
IGAD1
IGHG1
IGHG2
IGHG3
IGHG4
IGKC
TNFRSF5/CD40
AICDA
UNG
Xq21.3-q22
14q32.33
22q11.21
1q13.2
10q23.22
6p21.3
14q32.33
14q32.33
14q32.33
14q32.33
2P12
20q12-q13.2
12p13
KOMB
T-B- SCID
RAG-1
RAG-2
Adenozin deaminaz eksikli¤i
Athabaskan SCID
T-B
+
SCID
X'e ba¤l> SCID
JAK3 eksikli¤i
IL-7 reseptör
zincir eksikli¤i
RAG1
RAG2
ADA
Artemis
IL2R
/ola¤an ziincir reseptörü
JAK3
IL-7RA/
zincir
11p13
11p13
20q13.11
10p13
Xq13
19p13.1
5p13
D
Pürin nükleozid fosforilaz eksikli¤i
ZAP-70 eksikli¤i
CD3
eksikli¤i
CD3
eksikli¤i
CD25 eksikli¤i
CD45 eksikli¤i
TAP2 peptid transport eksikli¤i
MHCII eksikli¤i (CIITA'da eksiklik)
MHCII eksikli¤i (RFX5'de eksiklik)
MHCII eksikli¤i (RFXAP'de eksiklik)
MHCII eksikli¤i (RFXANK'da eksiklik)
IgM art>fl> ile giden X'e ba¤l> immün eksiklik
RNP
ZAP-70
CD3G
CD3E
IL-2R
CD45
TAP2
MHC2TA
RFX5
RFXAP
RFXANK
TNFRSF5/CD40Ligand
14q13.1
2q12
11q23
11q23
1q31-32
6p21.3
16p13
1q21.1-q21.3
13q14
19p12
X26.3q27.1
D
Wiskott-Aldrich sendromu
DiGeorge sendromu
Ataksi-Telenjiektazi
X'e ba¤l> lenfoproliferatif sendrom
Ailesel hemofagositik lenfohistiositozis
ICF sendromu
X'e ba¤l> iimün disregülasyonla giden
poliendokrinopati sendromu
Hiper >mmünoglobülin M ile birlikte giden
hipohidrotik ektodermal displazi
APECEP
WHIM
Nijmegan k>r>lma sendromu
Kartilaj-saç hipoplazisi
Griscelli sendromu
WASP
DGCR
ATM
SH2DIA/SAP
PRF1
DNMT3B
FOXP3
NEMO/IKK
zincir
AIRE
CXCR4
NBS1/nibrin
RMRP
MYO5A/RAB27A
Xp11.23-p11.22
22q11.2
11q22.3
Xp25
10q21-22
20q11.2
Xp11.23-q13.3
Xq28
21q22.3
2q21
8q21
9p21-p12
15q21