Otozomal resesif agammaglobülinemi Otozomal resesif agammaglobülinemi Otozomal resesif agammaglobülinemi Otozomal resesif agammaglobülinemi Immunoglobülin A eksikli¤i Selektif Immunoglobülin G alt grup eksiklikleri Otozomal resesif HIGM tip3 Otozomal resesif HIGM tip2 Otozomal resesif HIGM a¤>r zincirin sabit bölgesi IGLL1/ IGAD1 IGHG1 IGHG2 IGHG3 IGHG4 IGKC TNFRSF5/CD40 AICDA UNG 14q32.33 22q11.21 1q13.2 10q23.22 6p21.3 14q32.33 14q32.33 14q32.33 14q32.33 2P12 20q12-q13.2 12p13 RAG-1 RAG-2 Adenozin deaminaz eksikli¤i Athabaskan SCID T-B JAK3 eksikli¤i IL-7 reseptör RAG2 ADA Artemis IL-7RA/ 11p13 20q13.11 10p13 19p13.1 5p13 ZAP-70 eksikli¤i CD3 CD45 eksikli¤i TAP2 peptid transport eksikli¤i MHCII eksikli¤i (CIITA'da eksiklik) MHCII eksikli¤i (RFX5'de eksiklik) MHCII eksikli¤i (RFXAP'de eksiklik) MHCII eksikli¤i (RFXANK'da eksiklik) IgM art>fl> ile giden X'e ba¤l> immün eksiklik ZAP-70 CD3G CD3E IL-2R TAP2 MHC2TA RFX5 RFXAP RFXANK TNFRSF5/CD40Ligand 2q12 11q23 11q23 6p21.3 16p13 1q21.1-q21.3 13q14 19p12 X26.3q27.1 DiGeorge sendromu Ataksi-Telenjiektazi X'e ba¤l> lenfoproliferatif sendrom Ailesel hemofagositik lenfohistiositozis ICF sendromu X'e ba¤l> iimün disregülasyonla giden WHIM Nijmegan k>r>lma sendromu Kartilaj-saç hipoplazisi Griscelli sendromu DGCR ATM SH2DIA/SAP PRF1 DNMT3B FOXP3 CXCR4 NBS1/nibrin RMRP MYO5A/RAB27A 22q11.2 11q22.3 Xp25 10q21-22 20q11.2 Xp11.23-q13.3 2q21 8q21 9p21-p12 15q21 |