bulgulardand>r. Timpanik membranda skarlaflma ve membran>n yap>-
s>nda bozulma tekrarlayan ve kronik orta kulak iltahab>n>n bulgula-
r>ndand>r. Tekrarlayan akci¤er enfeksiyonlar>na ba¤l> geliflen bronfli-
ektazide oskultasyonla raller duyulur. T>rnakta çomaklaflma, belirgin
akci¤er hastal>¤>n>n bulgusudur. Kronik akci¤er hastal>¤>nda pulmo-
ner hipertansiyon geliflebilir. Bu tip enfeksiyonlar immünglobülinle-
rin, mikroorgazimalar>n opsonizasyonunda, fagositozunda ve öldü-
rülmesinde ne kadar etkin oldu¤unu gösterir. X'e ba¤l> agamaglobli-
nemide artm>fl enterovirüs (coxackievirus, echovirus) meningo ensefa-
liti riski vard>r. S>k de¤iflken immün yetmezlik hastal>¤>nda ve IgA ek-
sikli¤inde Giardia lamblia'ya ba¤l> kronik gastro-intestinal sistem
semptomlar> görülebilir. Bunun nedeni mukozal bütünlü¤ün bozul-
mas> ve salg>sal IgA eksikli¤idir. CVID'de Camplyobacter ve Yersinia gi-
bi bakterilerin afl>r> ço¤almas>na ba¤l> olarak ishal, malabsorbsiyon gi-
bi kronik gastro-intestinal semptomlar geliflir.
üretmeleri için sinyal yollarlar. Mukozal membranlarda genifl Candida
enfeksiyonlar> T hücre yetmezli¤ini düflündürmelidir. Hücresel yet-
mezli¤i olan hastalar karfl>m>za s>kl>kla Mycobacterium avium intracellu-
lare, Pneomocytis jirovecii gibi f>rsatç> mikroorganizmalarla enfekte ola-
rak ç>karlar.
tutar. A¤>r kombine immün yetmezlik ve X'e ba¤l> agamagloblinemi
siller görülmez. Baz> durumlarda ise lenfoid dokunun varl>¤> bizi yan-
l>fl yönlendirebilir; CVID'li hastalarda lenfoid dokuda büyüme ve he-
pato-splenomegali geliflebilir. Bunun nedeni opsonik antikorlar>n ek-
sikli¤i nedeniyle retikülo-endotelyal sistemde hiperplazi geliflmesidir.
Lenf nodlar>nda ak>nt>l> apselerin bulunmas> fagosit bozuklu¤unu dü-
flündürmelidir.
külitle birliktelik gösteren artiritle karfl>m>za ç>karlar. Klasik komple-
man yola¤>n>n erken komponentlerindeki eksiklerde ise lupus benze-
ri rash görülür (ANA "-" veya düflük titrelerde "+" olabilir). Primer
immün yetmezlikli hastalarda hematopoetik sistemi ya da di¤er sis-
temleri etkileyen otoimmün semptomlar da görülebilir. Örne¤in;
CVID, otoimmün hemolitik anemi ile karfl>m>za ç>kabilir.
n>n %21'inde belirgin gastro-intestinal sistem hastal>¤> bulunmufltur.
Yine bu hastalar>n %12'sinde karaci¤er hastal>¤> mevcuttur. B veya T
hücre yetmezlikli hastalarda afl>r> bakteri ço¤almas>, Yersinia ve Camp-
ylobacter enfeksiyonlar>, Giardia lamblia gibi organizmalarla parazitik
enfestasyonlar, cytomegalovirus ve eneteroviruslerle oluflan enteritler
s>kl>kla karfl>m>za ç>kar.
yon, poliendokrinopati ve enteropati (IPEX) sendromunda uzam>fl is-
hal görülür.
Fas ligand eksikli¤i
Caspaz 10 eksikli¤i
Caspaz 8 eksikli¤i
TNFS6/FasL/CD95L
CASP10
CASP8
LAD tip II
LAD Rac2 eksikli¤i
Chediak-Higashi sendromu
CD16 eksikli¤i
Siklik nötropeni
Nötrofil spesifik granül eksikli¤i
Mannoz ba¤layan protein eksikli¤i
X'e ba¤l> CGD gp91 phox
Otozomal resesif CGD p22
GDP-fuköz transporter
Rac2
CHS1
CD16 (Fc
C/EBP
CYBB/CD18
CYBA
NCF1
NCF2
MPO
11
22q12.3
1q42.1-q42.2
1q23
19p13.3
14q11.2
10q11.2-q21
Xp21.1
16q24
7q11.23
1q25
17q23.1
RESEPTÖR/IL-12 YOLA/I EKS
IL-12 reseptör
IFNGR2
IL12RB1
IL12B
STAT1
21q22.1-q22.2
19p13.1-33.1
5q31.1-q33.1
2q32.2-q32.3
ICF = Fasiyal anomali ve sentromerik bölge instabilitesi ile giden immün eksiklik; IFN =
yonun sinyal transdüser ve aktivatörü 1; WHIM = Si¤il, hipogamaglobülinemi, infeskiyonlar, mylelokateksi sendromu