için hastan>n annesinin akrabalar>nda erken yaflta ölüm ya da s>k en-
feksiyonlar bize X'e ba¤l> bir immün yetmezli¤i düflündürebilir. Bu
durumlarda anne tafl>y>c>d>r. Ancak, yeni geliflen mutasyonlar>n say>-
s> az>msanamayaca¤> için negatif aile hikayesi X'e ba¤l> kal>t>m> ekar-
te ettirmez. CVID ve IgA eksikli¤i olan hastalar>n yak>nlar>nda s>kl>k-
la romatoid artrit, sistemik lupus eritematozus, pernisöz anemi, otoim-
mün hematolojik hastal>klar görülebilir.
FAGOS
Eksiklikler
man sisteminin görevleri; fagositozu art>rmak için opsanizasyon, im-
mün komplekslerin temizlenmesi, humoral immün yan>t>n uyar>lma-
s>, apoptotik hücrelerin sindirilmesini içerir. Kompleman eksikleri,
kapsüllü bakterilerle tekrarlayan, a¤>r enfeksiyonlara yol açar (C3'ün
opsonizasyon fonksiyonu nedeniyle); ayr>ca, kompleman sistemi, im-
mün komplekslerin dolafl>mdan temizlenmesi ve uzaklaflt>r>lmas>n-
dan sorumlu oldu¤u için kompleman eksikli¤inde immün kompleks
hastal>klar> görülür. Bakterisidal ve barteriolitik fonksiyon kayb> oldu-
¤u için Neiseria türleriyle tekrarlayan invaziv enfeksiyonlar görülür.
Bunun yan>nda, kompleman sistem inhibitörü eksikliklerinde anjioö-
dem olabilir.
oran>yla klasik erken kompleman eksiklerinden en s>k görülenidir. C6
eksikli¤i ise en s>k görülen geç kompleman kompenent eksikli¤idir.
Sistemik meningokokal enfeksiyonu olan sporadik vakalar>n %15'inde
kompleman eksikli¤i saptanm>flt>r. Tekrarlayan meningokokal enfek-
siyonlar> olan hastalarda ise kompleman eksikli¤i oran> %40 civar>n-
dad>r.
ebeveynlerin de¤erleri normal ile %50'ler aras>nda de¤iflir. Komple-
man eksiklileri erken klasik kompleman kaskad eksiklikleri (C1, C2,
C4), alternative kaskad kompleman eksiklikleri (faktör B, D, P), man-
noz ba¤layan protein ve buna ba¤l> proteaz eksiklileri (MASP-1 ve
MASP-2), geç kompleman komponent eksikleri (C5, C6, C7, C8, C9) ve
kompleman düzenleyici protein (C1 inhibitör ve di¤erleri) olarak
grupland>r>labilir. C3 eksikli¤i olan bireyler hem geç hem de erken
kompleman kompenent eksikli¤inin özelliklerini tafl>r. Erken komple-
man kompenenti eksikli¤i olan hastalar s>kl>kla karfl>m>za romatolojik
hastal>klarla ç>karlar. Bu hastalarda genellikle tipik sistemik lupus eri-
tematozus bulgular> vard>r; ancak bu hastalar s>kl>kla sero-negatiftir,
anti-DNA antikorlar> yoktur. Anti-nükleer antikorlar (ANA) ise düflük
titrelerde pozitif olabilir. C2 eksikli¤i olan hastalarda ise sitemik lupus
eritematozus ya da diskoid lupus görülebilir. Dermatomyozit, sklero-
derma, vaskülit, membranoproliferatif glomerulonefrit erken kople-
man eksikliklerinde görülen di¤er otoimmün hastal>klardand>r.
Kompleman sisteminin düzenleyicilerinden biri olan faktör H'nin ho-
mozigot eksikli¤i hemolitik üremik sendromla kendini gösterebilir.
Ayn> flekilde, geç kompleman komponentlerinin eksiklikleri de bazen
olmakla birlikte geç kompleman komponenti eksikliklerinde Raynaud
sendromu, skleroderma veya dermatomyozit görülebilir.
nejit, gonokokal artrit veya gonokokal septisemi gibi invaziv meningo-
kokal veya gonokokal enfeksiyonlar görülür. Bununla birlikte proper-
din gibi erken veya alternatif kompleman komponentleri eksikli¤i
olan hastalarda da tekrarlay>c> veya invaziv neisseryal enfeksiyonlar
görülebilir.
ya gonokokal hastal>k) ya da immün kompleks hastal>¤> olanlarda kla-
sik kaskad aktivitesini de¤erlendirmek için total hemolitik komponent
aktivitesinin (CH
t>r, bu nedenle kan örnekleri uygun flekilde al>nmal> serum ayr>flt>r>l-
273). Kompleman düzenleyici plazma proteinleri C1r ve C1s'in enzi-
matik aktivitesini inhibe eder ve böylece erken kompleman kaskad>-
n>n aktivitesini düzenler. Tip I C1 INH eksikli¤inde hastalar>n (hasta-
lar>n %85'i) serumlar>nda azalm>fl C1 INH protein düzeyleri vard>r. Bu
da yetersiz fonksiyonun nedenidir. Tip II C1 INH eksikli¤inde (hasta-
lar>n %15'i) protein seviyesi normaldir; ancak, proteinlerde fonksiyon
kayb> vard>r ya da protein tamamen ifl göremez durumdad>r. Kazan>l-
m>fl C1 INH eksikli¤inde de klinik durum herediter C1 INH eksikli¤i-
ne benzerdir; bu hastalarda C1 INH'e karfl> geliflmifl oto-antikorlar bu-
lunmaktad>r. Bu hastalar>n da birço¤unda altta yatan bir lenfoprolife-
ratif hastal>k mevcuttur.
gositik hücre disfonksiyonu düflünülen bir hastay> de¤erlendirmek
için öncellikle bu hücrelerin antimikrobiyal aktivitelerini anlamak ge-
rekmektedir. Konak savunmas>n>n yeterli fagositoz fonksiyonu gör-
mesi için yeterli say>da nötrofil ve monositin olmas> ve bunlara pato-
jeni etkili olarak öldürebilen lökositlerin efllik etmesi gerekir. Nötrofil-
lerin say>s>nda (nötropeni, siklik nötropeni, Kostmann sendromu,
Shwachman-Diamond sendromu), yap>flmalar>nda, deformasyon ka-
pasitelerinde, hareketlerinde, yabanc> partikülleri alg>lanmalar>nda,
fagositozlar>nda, oksidatif respiratuar metabolizmalar>nda ve hücre içi
mikrobiyal öldürme kapasitelerinin tamam>nda saptanm>fl olan de-
fektler vard>r. Hikaye ve fizik muayeneden elde edilen bilgilerle han-
gi fagosit fonksiyonun kusurlu oldu¤unu tahmin edebiliriz. Defektif
kemotaksis ve adezyon ya da granülositlerde say>ca azalma nedeniyle
infeksiyon bölgesinde cerahat olmayabilir; bu da olas> olarak bu hüc-
relerin bakteriyel invazyon bölgesine toplanma yeteneklerindeki bo-