takiben saatler içinde al>nan serum veya plazma örne¤inde mast hüc-
relerine spesifik proteaz olan triptaz düzeyinin tespiti de tan>da yar-
d>mc>d>r.
de asemptomatik seyreden IgA eksikli¤idir. Di¤er s>k görülen hasta-
l>klarsa; s>kl>kla de¤iflken immün yetersizlik (common variable immü-
ne deffficency=CVID), DiGeorge sendromu ve a¤>r kombine immün
yetmezlik gibi B ve T hücre yetmezlikleridir. Daha az s>kl>kla da nöt-
rofil fonksiyon ve kompleman defektleri görülür.
düflünülen durumlarda tekrarlayan, dirençli, a¤>r seyreden ya da aç>k-
lanamayan enfeksiyonlar görülebilir. Yetmezlikler s>kl>kla çocukluk
ça¤>nda görülse de yeni geliflen yaklafl>mlarla bu hastalar ileri yafla ka-
dar yaflayabilmektedir. Bu nedenle dahili ve genel yaklafl>mda bu has-
tal>klar da göz önünde tutulmal>d>r.
ölüm öyküsü, enfeksiyon say>s>, bölgeleri, tipi ve di¤er fiziksel anoma-
lilerin varl>¤> (Tablo 270-3). Enfeksiyonlar ne kadar erken yaflta bafll>-
yorsa bozukluk da büyük olas>l>kla o kadar ciddidir. B hücre eksikli¤i-
nin efllik etti¤i veya tek bafl>na T hücre yetmezli¤i genelde yaflam>n ilk
r>nda trans-plasental olarak geçmifl maternal antikorlar>n varl>¤> nede-
niyle ilk 6 ay semptom oluflmaz. Ço¤u eksiklik X'e ba¤l> kal>t>mla ge-
çer ve dikkatli bir aile öyküsü büyük önem tafl>r. Hastan>n veya anne-
sinin erkek kardefllerinde ölüm bize X'e ba¤l> bir hastal>¤> düflündür-
melidir.
lar s>kça görülür. Ayr>ca canl> virüs afl>lar> yayg>n ve ilerleyici hastal>-
¤a neden olabilir.
yetersiz geliflme; T hücre yetmezli¤ini düflündürmelidir.
deriyi, alt ve üst solunum yollar>n> tutar ve genel olarak a¤>r ve teda-
viye dirençli seyreder. Al>fl>lmad>k mikroorganizmalarla beklenmedik
komplikasyonlar>n veya çoklu organ (akci¤er, sinüsler, eklemler, ke-
mik, meninksler, apse oluflumu, sepsis) tutulumunun olmas> B hücre
yetmezli¤ini düflündürmelidir. Bu grupta en s>k görülen hastal>k
CVID'dir.
s>ndan risk faktörü olabilen anatomik anomaliler, alerjik hastal>klar da
sorgulanmal>d>r.
Tonsiller dokunun, lenf nodlar>n>n, karaci¤er ve dala¤>n varl>¤> ve bü-
yüklü¤ü de¤erlendirilmelidir. CVID hastalar>nda genellikle hepato-
splenomegali ve lenf nodu hiperplazisi vard>r. X'e ba¤l> agamagloblü-
nemide ise lenf nodlar> yoktur. Telenjiektazi (ataksi-telenjiektazi), kar-
diak defektler (DiGeorge), kronik egzama (Wiskot-Aldrich sendromu)
ve kronik periodontit (nötrofil fonksiyon defekti) di¤er immün yet-
mezlik bulgular>d>r.
mada tam kan say>m>, nötrofil ve lenfosit say>s>, kantitatif immünglo-
bülin düzeyleri ve özellikle CVID olgular>nda izohemaglutinin analizi
önem tafl>maktad>r. Spesifik alt grup eksiklerinde IgG alt gruplar>n>n
say>m> önemlidir. T lenfosit defektlerinde, total ve alt grup T hücre sa-
y>m> önemlidir. Hücresel ba¤>fl>kl>¤>n de¤erlendirilmesinde, gecikmifl
tip deri reaksiyonun incelenmesi yard>mc> olabilir. Nötrofil fonksiyon
bozuklar>nda nitrobluetetrazolium testi ve fagositik güç ölçümü yap>-
labilir. Kompleman defektleri, CH
ya neden olan normal (havuzdan al>nm>fl) serumla karfl>laflt>r>l>r. Bu-
nun yan>nda özel kompleman bileflenlerinin ve kompleman düzenleyi-
ci proteinlerin de¤erlendirilmesi için özel yöntemler bulunmaktad>r.
lerde afl>lara verilen antikor cevab>n>n de¤erlendirilmesi de faydal>
olabilir. Baz> özel durumlarda mitojenlere ve antijenlere yan>t olarak
geliflen T hücre proliferasyonu de¤erlendirilmelidir. Daha ileri tetkik-
lerde do¤al öldürücü (NK) hücrelerin fonksiyonlar> ve aktive lenfosit-
lerce üretilen sitokinlerin de¤erlendirilmesi yard>mc>d>r. Ek laboratu-
var de¤erlendirmelerin bir immünoloji uzman>nca planlanmas> en
do¤ru yaklafl>md>r.
immunodeficiency.
S>k solunum yolu infeksiyonlar>
Özellikle kapsüllü patojenlerle infeksiyon
S>k fungal veya parazitik (f>rsatç>) infeksiyonlar
Defektif geç tip deri afl>r> duyarl>lk reaksiyonu
Malabsorbsiyon veya diyare
S>k neisseria infeksiyonu (geç komponent eksikli¤i)
Persistan nötrofilik lökositoz
S>k persistan gingivit/periodontit
S>k bakteriyel infeksiyonla birlikte granülom formasyonu