durumda iken ciddi hastal>¤a neden olan resesif allellerin heterozigot-
lu¤u için test edilmeleri üremeyle ilgili kararlar>n verilmesinde bilgi
sa¤lar. Hastal>¤a neden olan veya duyarl>l>¤> art>ran mutasyonlar için
testler yap>lmas>, hastal>¤>n önlenmesi ve tedavi edilmesi için temel
oluflturur. Her iki durumda da, genetik testlerin kullan>m> teknik fak-
törlere ve mutasyon durumuyla klinik sonuç aras>ndaki korelasyona
ba¤l>d>r. Baz> etnik gruplarda, Afrika kökenli kiflilerde görülen hiper-
tansiyon gibi genetik katk>n>n henüz tam olarak belirlenmedi¤i t>bbi
sorunlar da vard>r. Bu hastal>klar için spesifik genetik testler henüz
ulafl>labilir de¤ilse de, ciddi komplikasyonlar>n önlenmesi için bu has-
tal>klar>n zaman>nda belirlenmesi klinik izlemle sa¤lanabilir.
Tay-Saks Hastal>¤>
için kullan>lmas>na bir model olabilir. Ashkenazi toplumunda görül-
dü¤ü flekliyle TSD resesif geçiflli, erken çocukluk yafllar>nda ölümle so-
nuçlanan ve ciddi nörolojik bozuklu¤a neden olan bir hastal>kt>r. Lizo-
1970'lerde belirlenmifltir ve bu enzimin aktivitesinin ölçümünün hete-
rozigot kiflileri mutasyonu tafl>mayanlardan ay>rt edebildi¤i gösteril-
mifltir. Ölçüm heterozigotlar>n saptanmas>nda hemen hemen %100
duyarl>d>r. Risk alt>ndaki toplum için e¤itim programlar>, testlerin ke-
sinli¤i ve duyarl> prenatal testler çiftin her iki üyesinin de TSD mutas-
yonu tafl>d>¤> durumlarda üreme seçenekleri sa¤lar. Ashkenazi Yahu-
dileri toplulu¤unda TSD için topluluk düzeyinde tarama yaklafl>k 30
y>ld>r yap>lmaktad>r. Bu programlar Ashkenazi toplumunda TSD'nin
insidans>n> belirgin flekilde azaltm>flt>r. Bugün TSD'ye neden olan
80'den fazla mutasyon bilinmektedir ve DNA'ya dayal> testler Ashke-
nazi toplulu¤unda TSD tafl>y>c>lar>n>n %98'ini belirleyebilmektedir.
Yüksek duyarl>l>¤> nedeniyle önce enzim testleri yap>lmakta, sonra
spesifik mutasyonun saptanmas>, prenatal tan>n>n ve di¤er aile üyele-
rinin testlerinin kolaylaflt>r>lmas> için DNA testi yap>lmaktad>r.
Rolü: Gauche Hastal>¤>
tip 1 Gaucher hastal>¤> Ashkenazi Yahudilerinde, di¤er etnik gruplara
göre daha yüksek bir risk olan 1:1000 s>kl>¤>nda görülür. Glukosereb-
rozidaz genindeki dört mutasyon Ashkenazi Yahudileri toplulu¤un-
aras>ndaki korelasyon bu testlerin kullan>m>na rehberlik eder. Test sonuçlar> tan>y> do¤rulayabilir, tedaviye rehberlik edebilir ve risk alt>ndaki akrabalar>n de¤erlendi-
rilmesini önerebilir.