mi ve bunu izleyen demir deposu takipleriyle önlenebilir. Kolon kan-
seri riski alt>ndaki kifliler kolonoskopi ve cerrahi olarak kolon rezeksi-
yonu yap>lmas>yla izlenerek kanser riskleri azalt>labilir. Meme ve over
kanseri riski alt>ndaki kiflilerde bu hastal>ktaki yararlar> daha az belir-
lenmifl olmakla birlikte; benzer flekilde bir yol izlenebilir. Genetik risk
bilgisinin yararlar> baz> olgularda tam olarak belirgin de¤ildir. Faktör
V Leiden mutasyonu tafl>y>c>lar>na bir tromboz olay>n>n sonras>na ka-
dar antikoagülan tedavi verilmez; tedavi de tafl>y>c> olanlarla olma-
yanlar aras>nda farkl> de¤ildir. Bununla birlikte baz> hastalar için tafl>-
y>c>l>k durumunun bilinmesi tan>n>n konulmas>n> kolaylaflt>rabilir.
Genetik testlerin yap>lmas>nda pek çok yarar olabildi¤i halde, baz> so-
runlar> da beraberinde getirmektedir. Riskler aras>nda anksiyete, top-
lumda damgalanma, suçluluk, sigorta veya ifl sahibi olmak konular>n-
da ay>r>mc>l>¤a maruz kalma bulunur. Bu risklerin baz>lar> genetik bil-
ginin kifliselli¤ini sa¤lamak için düzenlemeler yap>larak düzeltilebilir;
ancak anksiyete, suçluluk ve damgalanma bu flekilde ortadan kald>r>-
lamaz. Daha ileri araflt>rmalar izlemin temelini belli bir yere kadar dü-
zeltebilir veya etkili tedaviler sa¤layabilir. Günümüzde tek gen hasta-
l>klar>n>n ço¤u, oluflturduklar> potansiyel olarak kullan>fll> ya da po-
tansiyel olarak zararl> bilgi içeri¤i nedeniyle iki yan> keskin bir k>l>c>
temsil etmektedir.
alt>ndaki kifliler fiziksel görünümle belirlenemezler ve öykü ya da fizik
muayene ile genellikle tespit edilemezler. En de¤erli tarama arac> aile
öyküsüdür. Özellikle meme, over ve kolon kanseri gibi bafll>ca tek gen
hastal>klar> yönünden ve hiperkolesterolemi, hipertansiyon, derin ven
trombozu, siroz ve diyabet yönünden aile öyküsünün sorgulanmas> ile
s>k görülen bu hastal>klar için mendel kal>t>m> gösteren nadir hastalar
belirlenebilir. Bilginin güvenilirli¤i tam olmasa bile, aile öyküsünün be-
lirlenmesi, ileri de¤erlendirme, belgeleme ve genetik testlerin planlan-
mas> için hastan>n sevkini sa¤layabilir. Doktorun görevi sadece risk al-
t>ndaki kiflilerin belirlenmesi de¤ildir; baz> kifliler iyi belirlenmifl risk
faktörlerinin yoklu¤unda bile yüksek risk alt>nda olduklar>na inanabi-
lirler. Bu yanl>fl anlamalara yönelik konuflmalar, genellikle genetik test-
lerin yap>lmas>n> gerektirmeden kifliyi rahatlat>rlar.
önce tan> konmas>n>n morbiditeyi ve mortaliteyi azaltaca¤> yönünde-
ki tart>flmalara dayanarak, hemokromatozis taramas>n>n kullan>fll>l>¤>
test edilmifltir. Hemokromatozisten sorumlu HFE genindeki bafll>ca
mutasyonlar için yap>lacak genetik testler ya da depo demiri ve trans-
ferrin saturasyonu ölçümleri aras>ndan hangisinin tan> konmas>nda
daha iyi bir yaklafl>m oldu¤u bilinmemektedir. HFE mutasyonu için
homozigot olanlar>n tamam>nda klinik olarak hemokromatozis görül-
memektedir. Demir metabolizmas> ile ilgili ölçümler ise daha spesifik
olabilir, ancak yanl>fl negatif sonuçlara da yol açabilir.
beklenmesi olas>d>r. Geneti¤in katk>s> etkilenmifl kiflilerin ço¤unda az
da olsa, baz> hastal>klarda daha fazlad>r. Tetkiklerin, izlemin, tarama-
k>n gelecekte daha da artacakt>r.
fl>lmas>, modern t>bb>n en büyük zorluklar>ndan birisidir. Bu hastal>k-
lar>n geneti¤i, birçok genin birbiriyle ve çevresel faktörlerle iliflkisi so-
nucunda oluflmas> bak>m>ndan karmafl>kt>r.
nin katk>s>n>n göreceli olarak küçük olmas> nedeniyle bu genlerin be-
lirlenmesi zordur.
saptanamaz. Son dönemdeki çal>flmalar genifl hasta gruplar>ndaki ol-
gularda, vakalarda ve kontrollerde birtak>m genetik belirleyicilerin
prevalans>n>n karfl>laflt>r>lmas>na odaklanm>flt>r. Bu belirleyicilerin el-
de edilmesi tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) bulunmas>yla bü-
yük ölçüde kolaylaflm>flt>r. Bunlar DNA'da her birkaç yüz baz çiftinde
bir görülen ve tek bir baz çiftini ilgilendiren kifliler aras> de¤ifliklikler-
dir. Bunlardan baz>lar> hastal>¤a katk>da bulunan farklar da dahil ol-
mak üzere, insanlar aras>ndaki genetik farkl>l>klar>n bir k>sm>ndan so-
rumludur. Günümüzde SNP haritalar> iki milyondan fazla varyant
içermektedir; genomun gen kümelerinden oluflan bloklar fleklinde ev-
rimleflti¤i bulunmufltur ve böylece bir bölgede hastal>kla iliflkili bir ge-
nin bulunup bulunmad>¤>n>n anlafl>lmas> o bölgedeki s>n>rl> say>daki
SNP'lerden baz>lar>n>n kullan>m> mümkün olacakt>r.
zor olmaktad>r. Bu durum iliflkinin sadece bir grup hastada bulundu¤u
durumlar>n gözden kaç>r>labilmesi nedeniyle, vaka kontrol çal>flmalar>
için bir güçlük oluflturmaktad>r. Bu sorun bir dereceye kadar etkilen-
mifl çocu¤un ve ailesinin çal>fl>lmas>yla giderilebilir; ancak bu çal>flma-
lar yaln>zca çekirdek ailenin çal>fl>labilece¤i durumlarla s>n>rl>d>r.
lecek bilgiler olas>l>kla çok çeflitli yollardan de¤erlendirilecektir; ancak
özellikle risk de¤erlendirilmesi, hastal>klar>n s>n>fland>r>lmas> ve teda-
viye yeni yaklafl>mlar>n eklenmesi için de kullan>lacakt>r.
d>r. Kural olarak genetik faktörler, DNA örne¤i test edilerek do¤umda
veya hayat>n herhangi bir döneminde belirlenebilir. Risk alt>nda oldu-
¤u bulunan kiflilere, komplikasyonlardan kaç>n>lmas> için hastal>¤>n
bafllang>c>nda yo¤un bir tedavi uygulanmas> ya da yaflam biçimlerini
sahip olduklar> hastal>k riskini art>rabilecek çevresel etkenlerden kaç>-
nacak flekilde de¤ifltirmeleri önerilebilir.
rece kullan>fll> olabilir. Risk için bir tetkikin yap>labilmesi, riskin de¤ifl-
tirilebilmesinden daha çabuk sa¤lanabilir. Giriflimlerin kullan>m> fark-